基因检测是什幺?其实精準医疗「没有这幺神奇」

100℃ 153评论
基因检测是什幺?该做基因检测吗?

癌症治疗愈来愈进步,尤其是近年流行的「精準医疗」,透过「基因检测」,让许多癌友因此有更具效益的标靶药物治疗,以及近来最夯的免疫治疗。不过什幺是基因检测?我们都需要检测吗?不少人其实是一知半解,或甚至是过度期待。

在癌症治疗,「千万不要期待以一个方法解决所有问题」台大医院新竹分院肿瘤医学中心主任李日翔提醒,虽然部份癌症可透过基因检测解码,找出致癌的驱动因子,因此找到对症的标靶治疗药物,但不是所有癌症别或每个癌友,都有适合的标靶或免疫治疗药物。也因此传统的化学治疗仍是无可取代。

精準医疗「没有这幺神奇」

近二十年来,个人化医疗、精準医学被视为福音,不少政府及产业资助推行精準医疗,希望能为每个人在适当的时机找到有效的药方。李日翔医师说,然而目前实证显示,精準医疗「没有这幺神奇」。要全面提供个人化医疗,还有一条漫长的路要走。他举例,「一滴血验癌」才被戳破为世纪谎言,新创公司这位号称滴血验癌的年轻富豪伊莉莎白霍姆丝从云端跌下。

癌症基因检测主要运用在评估罹癌风险、辅助癌症治疗,即标靶药物、免疫治疗。人类一个细胞就有2万种基因,癌细胞常带有许多基因突变,特别是一些致癌基因的突变。有些癌细胞因某一突变的致癌基因而有了驱动性,产生病变,例如肺癌的EGFR、ALK基因突变。所以抑制突变基因的活性来杀死癌细胞,就是标靶药物的原理。

基因检测是什幺?其实精準医疗「没有这幺神奇」 Photo Credit: 癌症希望基金会提供

同样是肺癌,在1990之前,药物治疗几乎只有化疗可选择,其后又可知分类为小细胞肺癌及非小细胞肺癌,之后非小细胞肺癌又可再分类为腺癌、鳞状细胞癌、大细胞癌。在2013年之后,医药界更多了解突变致癌基因,例如亚洲女性常见的EGFR(表皮细胞生长因子接受器)基因突变,也出现了EGFR抑制剂来延长此基因突变肺腺癌的存活时间。

突变致癌基因适用不同标靶药物

重要的是,「不同病患的癌细胞,有不同的主要突变致癌基因,必须给予不一样的标靶药物」。如果病患花钱验出複杂的基因定序结果,是为了预测未来病程的好坏优劣则另当别论,但是当前太多昂贵不必要的检测结果常常是苦无对应治疗药物可用,则基因测再多也无意义。

李日翔举例,抑制EGFR活性的口服抗癌药艾瑞莎(Iressa),在欧美国家的临床试验效果不佳,几乎面临下市的命运,关键原因是很多EGFR基因没有突变的对象也加入临床试验,艾瑞莎对这些人全然无效,因此试验结果存活率差。然而发现在少数一些女性、不抽烟、亚裔的肺腺癌病人身上,却有非常好的效果,主要尤其是亚洲的这群病人的EGFR基因突变率比西方人高,使用效果自然优于较少突变的西方国家病人,这使艾瑞莎败部复活在亚洲各国普遍使用,台湾约有55%的肺腺癌病人带有EGFR基因突变。也因此,台湾肺腺癌病人、特别是不吸菸的女性,医师会建议一定要做基因检测,确定是否可採此类标靶药物。

基因检测是什幺?其实精準医疗「没有这幺神奇」 Photo Credit: 癌症希望基金会提供基因检测或可做为免疫治疗参考

今年由两位癌症免疫学者荣获诺贝尔医学奖,免疫治疗更是水涨船高。然而,李日翔提醒,现行免疫治疗对多数癌症病人「是没有效的」,高单价昂贵的治疗往往不代表等值的效果,期待与现实落差颇大。而且免疫反应时间缓慢,期待效果出现须要等待起码两个月的时间,长期使用得承担各种可能的副作用,及财务压力。平均反应率约仅有20%(依病患所罹癌症而有所不同),在接受免疫治疗后肿瘤缩小,且疗效可维持长久。

但对多数人还是无效,医学界目前仍然只能预测少数的肿瘤病患可能得益于免疫治疗,尚无法全面了解所有癌别的每个病患是否可能得益于免疫治疗,还有哪些病患可能遭遇严重的治疗副作用,免疫治疗尚未理解的疑团可以说是远多于现行已知的答案。随着技术的进步,基因检测在将来可能做为选择免疫治疗的参考依据。此外,适当的基因检测,也可以排除无效的病人。

基因检测是什幺?其实精準医疗「没有这幺神奇」 Photo Credit: 癌症希望基金会提供

同样的,「不要以为有一个神奇方法可解决所有的问题」,目前化疗仍是非常重要的疗法。化疗合併免疫疗法来取得最大疗效的报告已逐步出炉。总之,是否需要基因检测、採用何种治疗方法,必须与医师讨论,才能找出依据目前医学证据最适合的治疗组合与排序。