基因检测 乱做吓餐懵

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基因检测 乱做吓餐懵 史帝芬强生症候群(简称SJS)是严重的药物敏感反应,病人皮肤出现红肿,若不及时停药,全身皮肤会长出水疱、脱皮,最严重是细菌入血引起败血症致死。 基因检测 乱做吓餐懵 prev next

基因测试普及,三数千元已经可以做一个营养基因测试、药物基因测试、疾病基因测试,甚至智力基因测试。近期更有保险公司为顾客提供基因测试,吸引顾客购买保险。

基因测试是否一个「未来报告」,预告疾病发生?报告一旦预告你有基因缺陷或变异,如何应对?值得做吗?

基因检查,的确有助辨识一些遗传病。

香港大学药理及药剂学系基因研究中心助理教授张正龙,以高胆固醇作例子,他指有不同因素引起高胆固醇,但近年研究发现,家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,简称FH)是因为三个基因突变有关。而港大的研究发现,香港高胆固醇病人中,六成带有FH基因突变。

有助诊断治疗 才值得检测

FH患者,临牀有一些特徵,例如﹕家族高胆固醇病史、低密度胆固醇(LDL,又称坏胆固醇)偏高、皮肤肌腱出现腱黄瘤(Tendinous xanthoma)等。张正龙指出,有高胆固醇的患者,如果同时带有上述临牀徵状,就值得接受基因检查,因为研究又发现,带有FH基因的病人,对传统降胆固醇药他汀的反应不佳。

「他汀类药物,一直是治疗高胆固醇的主要药物。美国心脏学会建议四类心血管病高危人士,需要服用他汀,高胆固醇是其中之一。」香港大学药理及药剂学系讲师、注册药剂师陈颍琳解释,一般高胆固醇病人,服用他汀由低剂量开始,但带有FH基因的高胆固醇病人,一开始就要服用高剂量他汀。

然而,高剂量他汀增加严重副作用的风险,严重可致横纹肌溶解症,导致肾衰竭死亡。陈颍琳指出,亚洲人体型较细小,肌肉量亦较白人少,肾、肝功能亦相对较弱,代谢药物容易出现副作用,所以建议有FH基因的亚洲人,服用他汀剂量减半;同时不建议混合其他降胆固醇药一起服用,以免增加肝、肾负担。

「有FH基因的病人,耐药性强,加上剂量有限制,所以对他汀的治疗反应不佳。」陈颍琳指出,去年《新英伦医学杂誌》刊出的研究,发现针对FH基因的新药PCSK9抑制剂,能有效将FH病人血液中LDL降低。所以高胆固醇病人透过基因检查,确诊带有FH基因,就应该使用新药PCSK9抑制剂。

大多疾病非单一基因控制

发现一个基因与一个疾病相关,只是研究第一步。张正龙说,要将两者关係于临牀上应用,还需要很多不同的研究和数据支持。而且大多数的疾病,不是由单一基因主宰,只是有些基因影响力较大,有些影响较小。

「到目前为止,已经找到超过150基因与高胆固醇有关。」香港大学外科学系研究助理教授邓诗敏正参与一个胆固醇基因研究,发现有过百基因会影响胆固醇的製造和分解,导致低密度胆固醇或三脂甘油酸上升,「但与FH基因突变比较,这些基因变异的影响力相对较小」。

邓诗敏表示,找到这些基因,最希望是研发出针对的药物,但相信这并非一朝一夕可成事。而暂时计划中的研究,希望把所有胆固醇相关的基因,按影响力评分。病人透过基因测检,如发现相关基因数量多兼影响力大,或许应考虑及早用药,预防心血管病和中风;但如检查发现相关基因数量和影响力均不多,高胆固醇是后天因素为主,病人或许应透过健康饮食和运动等帮助控制胆固醇。

■知多啲

缺乏临牀研究 「未来报告」零意义?

基因测试犹如水晶球,解开健康之谜?找到肥基因,是否从此只能吸风饮露?找到瘦基因,是否可以不节食不运动,一世享瘦?

因为科技进步,令基因测试普及,甚至有商业机构用以作招徕,吸引顾客,张正龙对此有极度保留。他举例,接受营养基因测试,发现基因变异令身体容易缺乏维他命D,医生、营养师、病人究竟应如何解读这个结果?

「是否单纯补充维他命D已经足够呢?要补充多少剂量?抑或身体难以吸收维他命D,所以无论补充多少也没有用?」张正龙指出,正因为缺乏研究,上述问题暂时未有答案;目前只有少数基因测试有大量临牀研究支持,可用于诊断和治疗。然而大多数基因测试,目前都只在研究阶段,对市民实际帮助不大。

张正龙与陈颍琳各举一例,解释有实际功效和不切实际的基因测试。

张正龙以脑痫症治疗为例,抗脑痫症药物苯妥英,可能导致严重副作用史帝芬强生症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS),病人会在短时间内全身皮肤起水疱、脱落、红疹,有生命危险。已知副作用与HLA-B*1502基因有关,所以病人用药前必须接受基因测试,如结果是阳性,就要转用其他种类药物。

陈颍琳则以坊间药物基因测试为例,不少人因为好奇,接受药物基因测试,她接触其中一个案例,测试结果发现肝代谢问题的基因,会影响药物反应和副作用。然而,影响肝脏药物代谢的基因不止一条,而且一种药物代谢,不止涉及一种肝酵素,而是有很多途径。所以基因测试中验出某一种肝酵素代谢出问题,根本没有意义。

■健康讲座

基因医学解码:胆固醇好与坏

主办单位:香港大学药理及药剂学系基因研究中心

讲者:香港大学外科学系助理教授(研究)邓诗敏、香港大学药理及药剂系讲师兼注册药剂师陈颍琳

日期:11月12日(本周六)

时间:下午3:00至4:30

地点:香港大学明华综合大楼T2讲堂

报名﹕请于办公时间内致电2831 5087,或登入www.hkuehealth.org网上报名

图:资料图片